1er décembre 2017 : 2ème Journée scientifique du Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal

06.11.2017

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Journée scientifique pluridisciplinaire de diagnostique prénatale

Organisateurs :
Dr Philippe Bouhanna, Gynécologue-obstétricien, Echographiste,  Responsable de L’unité de Diagnostic Prénatal
Dr François Jacquemard, Gynécologue-obstétricien, Chef du Pôle de Santé de la Femme et de l’Enfant, coordonnateur du CPDP de l’American Hospital of Paris
Dr Géraldine Viot, Généticienne, Coordonnatrice Adjointe du CPDP de l’American Hospital of Paris

Programme : Cliquez ici pour consulter le programme

Inscription : pour vous inscrire : cliquez ici
Inscription gratuite – nombre de place limité

Présentation de la journée :

Chers Collègues, Madame, Monsieur,

Vous trouverez, ci-joint, le programme de notre 2ème journée de travail consacrée aux nouvelles techniques de dépistage génétique moléculaire et à leurs implications sur le plan éthique. Cette journée s’inscrit dans la priorité affichée par l’American Hospital of Paris de développer la médecine prédictive et la prévention des anomalies génétiques de l’enfant.

Les méthodes de diagnostic prénatal ne cessent de progresser et le champ des anomalies identifiables est en pleine expansion. L’analyse classique des chromosomes fœtaux cède de plus en plus souvent la place soit au dépistage prénatal non invasif, soit à des techniques de cytogénétique moléculaire en cas de syndrome malformatif, permettant d’abaisser considérablement le seuil de détection des anomalies chromosomiques fœtales.

En post-natal, il est possible de proposer différentes approches à visée diagnostique chez les enfants ou adultes atteints de maladies génétiques, de déficit intellectuel, de troubles du comportement.

Les spécialistes de médecine fœtale comme les généticiens sont donc confrontés à une somme d’informations considérable, au sein desquelles il est nécessaire d’identifier ce qui est susceptible d’avoir une importance sur le plan du diagnostic, de la prévention ou du traitement.

L’évolution sociétale, les demandes de plus en plus précises des parents, l’essor déjà bien entamé des techniques de PMA, aussi bien que la révision des lois de Bioéthique prévue en 2018, rendent nécessaire une réflexion sur les implications éthiques de ces nombreux changements à venir.

Jusqu’à présent, le dépistage génétique des anomalies requérait l’existence d’un cas index pour pouvoir entamer des explorations. Désormais, il est possible d’identifier les couples à risque potentiel de transmission d’une anomalie génétique grave avant le début de la grossesse. Ceci, permettra de prévenir l’atteinte du premier enfant d’un couple à risque. Il s’agit d’un changement de paradigme profond, dont les conséquences vont bouleverser le dépistage préconceptionnel, préimplantatoire, et prénatal.

Promoteur dès son ouverture en 2007, il y a juste 10 ans, des calculs de risque combiné au 1er trimestre de la grossesse (généralisés en France en 2010), le CPDP de l’American Hospital of Paris a donné, dès Janvier 2013, la possibilité aux couples d’avoir accès au DPNI par l’envoi de prélèvements aux USA.

Nous avons pu ainsi d’une part élargir très tôt les indications de DPNI jusqu’au risque de 1/1000 (indication validée par la HAS le 17 05 2017), d’autre part élargir le spectre des anomalies recherchées vers les principales anomalies chromosomiques, y compris anomalies des chromosomes sexuels, trisomies 16 et 22, principales micro délétions responsables de déficit intellectuel, dépistage sur chaque chromosomes des anomalies > 7 Mb, grâce à des tests robustes et validés, toujours adressés aux USA.

Nous pouvons ainsi proposer aux couples un panel complet allant des tests de dépistage du 1er trimestre aux tests génétiques les plus détaillés, en y intégrant les capacités de dépistage échographiques d’un centre de référence (échographies morphologiques spécialisées précoces dès 17 SA).

Le programme proposé est le reflet de cette offre de soins, de nos perspectives de développement, et des questionnements éthiques et philosophiques qui s’y attachent :

•  bilan des dépistages non invasifs étendus aux principales micro-délétions et évaluation de l’intérêt du dépistage du syndrome de Di George (micro-délétion du chromosome 22)

•  mise au point sur le dépistage prénatal non invasif des anomalies mono-géniques

•  évaluation des indications et des modalités techniques du dépistage préconceptionnel des porteurs sains d’affections génétiques (carrier screening)

La qualité des orateurs originaires de France et des Etats-Unis, le caractère résolument novateur et l’intérêt des sujets traités, justifient amplement que nous y consacrions notre deuxième journée de travail.

Espérant vous rencontrer le 1er Décembre, nous vous prions de croire, chers collègues, Madame, Monsieur, en l’assurance de nos sentiments confraternels.

Dr Philippe Bouhanna, Gynécologue-obstétricien, Echographiste,  Responsable de L’unité de Diagnostic Prénatal
Dr François Jacquemard, Gynécologue-obstétricien, Chef du Pôle de Santé de la Femme et de l’Enfant, coordonnateur du CPDP de l’American Hospital of Paris
Dr Géraldine Viot, Généticienne, Coordonnatrice Adjointe du CPDP de l’American Hospital of Paris

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