Biopsie de trophoblaste

En cas de nécessité de diagnostic précoce, il existe un examen visant les mêmes objectifs et permettant un diagnostic plus précoce que l’amniocentèse. Il s’agit de la choriocentése, ou biopsie de trophoblaste.

L'examen consiste à prélever un très petit fragment du placenta (villosités). Il est réalisé entre 11 et 14 semaines d’aménorrhée, en cas de risque d’anomalie chez l’enfant (ex. : hyper clarté nucale, parents porteurs du gène de la mucoviscidose, …).

Le prélèvement est réalisé à l’aide d’une aiguille très fine reliée à une seringue. Cette aiguille est introduite à travers la paroi abdominale maternelle, entièrement sous contrôle échographique, pour atteindre le placenta. La procédure est effectuée par un médecin spécialisé en médecine fœtale et il vous accompagnera tout au long du prélèvement.
Ce geste peut être légèrement douloureux, c’est pourquoi une anesthésie locale de la paroi cutanée sera réalisée.

Au cours d’une biopsie de trophoblaste, le fœtus ne sent rien et le contrôle échographique permet d’être d’une extrême précision et donc de rester systématiquement à distance de celui-ci.

Les cellules prélevées seront analysées dans un laboratoire spécialisé et agréé par l’agence de la biomédecine.

Cette étude permet :

• de réaliser un caryotype (représentation photographique des chromosomes du foetus) à la recherche d’anomalies chromosomiques ;
• de rechercher des anomalies des gènes : par exemple anomalie responsable de la mucoviscidose, d’un syndrome de l’X fragile (maladie génétique causant notamment un déficit intellectuel).

Toutefois, cet examen ne dépiste pas toutes les maladies possibles.

Habituellement, la biopsie de trophoblaste est programmée avant 3 mois de grossesse (soit entre 11 et 14 semaines d’aménorrhée).
Il vous sera systématiquement demandé si vous prenez des traitements (Aspégic, anti coagulant, …) et si vous avez des allergies (iode, anesthésiques locaux, …).

La biopsie de trophoblaste est conduite dans des conditions de sécurité maximales (emploi de matériel stérile, personnel spécifiquement formé, etc.)
Cependant, il comporte des risques, à savoir : une possible fausse couche (0,1 % des cas), surtout dans les 8 à 10 jours suivant le prélèvement ; de très rares cas de rupture prématurée des membranes ou d’infections du liquide amniotique.

Après ce prélèvement, nous vous donnerons un traitement antispasmodique. Une prise de sang pourra éventuellement être faite afin de s’assurer qu’il n’y a pas eu de contamination des cellules prélevées avec votre sang. Nous vous conseillons ensuite de respecter un repos durant 48 heures et de prendre des antidouleurs si nécessaires. Un arrêt de travail vous sera prescrit ainsi qu’une ordonnance d’antidouleurs.

Durant quelques heures, vous pouvez aussi ressentir un tiraillement ou une sensation douloureuse, à l’endroit où l’aiguille a été introduite. Ces phénomènes sont habituels et sans gravité.

A noter : si vous êtes de rhésus sanguin négatif et que le rhésus de votre foetus est positif ou bien indéterminé, nous vous prescrirons une injection de Rophylac® 300ug en vue d’une prophylaxie contre une éventuelle allo-immunisation.

L’obtention des résultats peut intervenir en 2 temps, selon le type d’analyses réalisées :

• pour la recherche d’anomalies chromosomiques, les données concernant les trisomies 21, 18 et 13 sont disponibles en 2 à 3 jours ;
• L’analyse complète du caryotype peut prendre 2 à 3 semaines, car elle demande la mise en culture de cellules (leur multiplication sur un milieu nutritif). Ce délai peut être prolongé si les cellules mettent plus de temps à se développer.

Exceptionnellement, les cultures cellulaires peuvent échouer, rendant nécessaire une discussion sur la possibilité de réaliser un nouveau prélèvement.

Il faudra aller consulter aux urgences gynécologiques près de chez vous ou bien contacter le service des urgences de l’Hôpital Américain de Paris 24h/24 au 01 46 41 25 25, si suite à ce prélèvement vous constatez :

• une perte de liquide amniotique ;
• un perte de sang ;
• de la fièvre ;
• des douleurs à type de contractions.