Evaluation individuelle des risques de développer un cancer du sein

L'équipe du Women's Risk Institute de l’Hôpital Américain de Paris a conduit avec l’Institut Curie une étude clinique, intitulée Faisabilité du dépistage et de la prévention personnalisés - Recommandations à travers l'évaluation individuelle du risque de développer un cancer du sein, qui a été publiée dans Breast Cancer Reserach Treatment (éditeur : Springer) en 2022.

L’objectif de cette étude était de démontrer qu’une approche personnalisée de prévention et de détection précoce basée sur des facteurs de risque connus devrait contribuer au diagnostic et au traitement précoces du cancer du sein.

Méthode : L’évaluation complète du risque de développer un cancer du sein comprenant un questionnaire, une mammographie avec évaluation de la densité mammaire, un prélèvement d'échantillon de salive, une consultation avec un radiologue et un spécialiste du cancer du sein a été réalisée chez 290 femmes. Les femmes âgées de 40 ans ou plus, avec 0 ou 1 parent au premier degré atteint d'un cancer du sein diagnostiqué après l'âge de 40 ans étaient éligibles. L'évaluation des risques étaient faite à l'aide de MammoRisk, un outil d’intelligence artificielle qui calcule le risque individuel de développer un cancer du sein sur 5 ans, en fonction des données cliniques de la patiente et de la densité mammaire, avec ou sans test génétique (le score de risque polygénique, PRS). Pour la réalisation du test génétique (score PRS), l'ADN est extrait à partir d’un échantillon de salive pour le génotypage de 76 polymorphismes mononucléotidiques. Le risque individuel global ainsi estimé est communiqué à la patiente, avec des recommandations individualisées de dépistage et de prévention.

Résultats : Au total, 290 femmes ont participé à l’étude, parmi lesquelles 196 femmes (68 %) étaient éligibles à l'évaluation des risques à l'aide de MammoRisk (âge médian 52 ans, intervalle 40-72). Lorsque le PRS (score de risque polygénique) a été ajouté à MammoRisk, 40 % (n = 78) des patientes ont été affectées à une catégorie de risque différente, 28 % (n = 55) des patients passant d'un risque intermédiaire à un risque modéré ou élevé.

Conclusion : L'évaluation individuelle des risques est réalisable dans la population générale. Des recommandations de dépistage pourraient être données en fonction du risque individuel. L'utilisation du score de risque polygénique (PRS) a modifié le score de risque et les recommandations de dépistage chez 40 % des femmes.