Unité de Diagnostic Prénatal - CPDP

L'Unité de Diagnostic Prénatal
propose toutes les consultations
et les examens pour le dépistage
des maladies,infections, anomalies
chromosomiques et malformations
du fœtus. 

Sommaire

Présentation

Diagnostic prénatal, échographies, consultations

Equipe

Gynécologues spécialisés, échographistes fœtaux, généticien...

Diagnostic Prénatal du 1er trimestre


Echographies

Equipements de dernière génération et laboratoires sur place

One Day Test


ADN Fœtal

Etude de l'ADN foetal dans le sang maternel

Prise en charge

Expertise, accompagnement personnalisé et soutien

Qualité

Normes de qualité et de sécurité françaises et américaines

 

Comment consulter le CPDP

Les documents à apporter

Présentation

L’objectif d’un CPDP est de regrouper toutes les compétences médicales, cliniques, biologiques et d’imagerie pour assurer au mieux le diagnostic et le traitement des anomalies ou des malformations foetales dont certaines, du fait de leur gravité et de leur incurabilité, peuvent amener la mère ou le couple parental à une demande d’interruption de grossesse.

Le Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal de l’Hôpital Américain de Paris (AHP) a pour mission selon les articles L. 2213-1 et R. 2131-10-1 du code de la santé publique de :

  • Favoriser l'accès à l'ensemble des activités de diagnostic prénatal et assurer leur mise en œuvre en constituant un pôle de compétences cliniques et biologiques au service des patients et des praticiens ;
  • Donner des avis et des conseils, en matière de diagnostic, de thérapeutique et de pronostic, aux cliniciens et aux biologistes qui s'adressent à eux lorsqu'ils suspectent une affection de l'embryon ou du fœtus ;
  • Assurer des consultations de génétique préconceptionnelle, post-natales et post IMG 
  • Poser l’indication de recourir au diagnostic préimplantatoire ;
  • Poser l’indication de recourir au diagnostic biologique effectué à partir des cellules prélevées sur l’embryon in vitro, telle que mentionnée aux articles R. 2131-23 et R. 2131-26-1 ;
  • Organiser des actions de formation théorique et pratique destinées aux praticiens concernés par le diagnostic prénatal des diverses affections de l'embryon et du fœtus ;
  • Examiner toute demande de patiente d’interruption de grossesse au motif qu’il existe une forte probabilité que l’enfant à naître soit atteint d’une affection d’une particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic ;
  • Participer, lorsque la grossesse est poursuivie, à son suivi, à l’accouchement et à la prise en charge du nouveau-né dans les meilleures conditions possibles.

L'Unité assure le dépistage des anomalies suivantes :

  • La trisomie 21 et les autres anomalies chromosomiques
  • Les principales malformations fœtales
  • Les infections transmissibles de la mère au fœtus : toxoplasmose, cytomégalovirus, varicelle, parvovirus.

Ces anomalies peuvent être dépistées dans le cadre d’un bilan  fœtal du 1er et du 2trimestre, avec des résultats obtenus en 24 heures le plus souvent. 

L'Unité propose également des consultations génétiques permettant le dépistage des facteurs de risque parentaux comme l’hémophilie, la mucoviscidose, le syndrome de l’X fragile et de nombreuses autres affections pour lesquelles un ou des gènes sont identifiés.. 

Peuvent être réalisés à l'Unité :

Tous les examens du diagnostic prénatal :

  • échographies fœtales spécialisées et échocardiographies,
  • examens biologiques spécialisés,
  • amniocentèses,
  • diagnostic prénatal des principales trisomies sur sang maternel (test non invasif d’étude de l’ADN fœtal dans le sang maternel),
  • biopsies de trophoblaste,
  • prélèvements de sang fœtal.  

Un bilan et une évaluation des risques infectieux (toxoplasmose, cytomégalovirus).

Une évaluation et une prévention des risques d’accouchement prématuré (diabète, transmission de maladies génétiques). 

Equipe

Coordonnateur du CPDP : Dr François JACQUEMARD.

Coordonnateur adjoint : Dr Géraldine VIOT
Responsable d'unité : Dr Philippe BOUHANNA

Responsable administratif : Pauline ERNAULT.

Retrouvez toute notre équipe.

Diagnostic prénatal du premier trimestre



Le dépistage combiné du 1er trimestre permet d'évaluer le risque de trisomie 21 au cours de grossesse. Il est regroupé en 3 étapes :

  • prise de sang maternel pour l’évaluation des marqueurs sériques du 1er trimestre,
  • échographie morphologique spécialisée : mesure de la clarté nucale et des autres marqueurs de risque d’anomalie chromosomique / dépistage précoce des principales malformations accessibles à ce terme,
  • consultation spécialisée de conseil prénatal pour expliquer et commenter le résultat du test combiné. 

Dans le cas où un prélèvement fœtal (biopsie de trophoblaste) est conseillé, le couple a la possibilité d'effectuer :

  • Une biopsie de trophoblaste ou une amniocentèse le jour même ou le lendemain
  • Les premiers résultats sont obtenus dans les 24- 48 heures 

Le diagnostic prénatal du 1er trimestre peut être réalisé en une demi-journée.

Echographies

L’unité de Diagnostic Prénatal dispose d'un plateau technique avec un équipement d’échographes dernière génération et des échographistes de référence permettant de réaliser :

  • des échographies de dépistage anténatal 
  • des échographies de 2° intention, dites de Diagnostic
  • des échographies focalisées

L’examen échographique au cours de la grossesse

Au cours de la grossesse, 3 échographies de dépistage anténatal vous seront proposées en cas d’évolution normale : au premier, au deuxième et au troisième trimestre de la grossesse (11–13, 22–24, 32–34 semaines d’aménorrhée). 

L’échographie est réalisée à l’aide d’une sonde qui est appliquée sur la région abdominale et pelvienne. Le passage des ultrasons se fait à l’aide d’un gel que l’on applique sur le ventre de la patiente. Dans certaines situations, il est proposé à la patiente d’améliorer la qualité de l’analyse échographique à l’aide d’une sonde endovaginale recouverte d’une protection à usage unique. Cet examen endocavitaire est indolore et inoffensif pour la patiente et le fœtus.

Lors de l’échographie du 1er trimestre et dans certains cas pour les suivantes, il peut être demandé d’avoir la vessie pleine au moment de l’exa¬men. Evitez d’ap¬pliquer une crème antivergetures dans les jours qui précédent l’examen.

Le Doppler permet de mesurer la vitesse du flux sanguin dans certains vaisseaux du fœtus ou du placenta.

L’échographie permet de mettre en évidence certaines malformations éventuelles du fœtus. L’échographie 3D n’est pas une néces¬sité pour le diagnostic des anomalies. Malgré les améliorations techniques, l’échographie n’est pas parfaite et il peut se produire qu’une anomalie pourtant bien présente ne soit pas détectée par l’examen.

À l’inverse, certains aspects observés à l’échographie peuvent faire évoquer à tort une malformation du fœtus. Si un doute survenait au cours de l’examen, d’autres examens complémentaires (comme une amniocentèse ou des prélèvements de sang par exemple) et des examens de contrôle vous seraient proposés selon la situation.

Plus d'informations sur l'examen échographique au cours de la grossesse

One Day Test

L’ensemble des examens et consultations (prise de sang, échographie et consultation spécialisée) peut être réalisé sur la même demi-journée.

Le One Day Test correspond au dépistage combiné du 1er trimestre avec des résultats obtenus le jour même au cours d'une consultation.

Téléchargez notre brochure sur le One-Day Test

ADN Foetal

Qu’est-ce que le dépistage prénatal non invasif par étude de l’ADN fœtal ?

Le test de dépistage prénatal par l’étude de l’ADN fœtal offre la possibilité de dépister les trois principales trisomies (21, 13 et 18)  et les anomalies des chromosomes sexuels à partir d’une simple prise de sang maternel, sans biopsie de trophoblaste ou  amniocentèse (dont les risques de fausse couche, même très faibles, ne sont pas nuls).

Dès la 11ème semaine d’aménorrhée, sur les populations à haut risque, ce test peut détecter les anomalies chromosomiques avec une sensibilité > à  99 %.

Il ne s’agit pas d’un test diagnostic mais d’un test de dépistage à haute sensibilité.

3 tests de dépistage prénatal non invasif disponibles

Notre Unité de Diagnostic Prénatal a proposé ses premiers tests de diagnostic prénatal non-invasif en janvier 2013.  7 000 tests ont été réalisés à ce jour, faisant de notre Unité, le centre le plus expérimenté en France.

Désormais, 3 tests sont disponibles pour répondre de manière personnalisée aux besoins des parents.

  • MaterniT21Plus

Le test MaterniT21Plus permet de dépister les trois principales trisomies (21, 13 et 18)  et les anomalies des chromosomes sexuels.

Il s’est graduellement enrichi de la recherche des trisomies 16 et 22 ainsi que des principales microdélétions dépistables de manière non invasive avant la naissance. La plupart sont rares, certaines plus fréquentes, telles le syndrome de Di George (environ 1/2000).  

Sont actuellement disponibles les recherches de délétion 22q11 (syndrome de Di George), 5p (syndrome du cri du Chat), délétion 1p36, délétion 15q (syndromes d’Angelman et Prader-Willi), 11q (syndrome de Jacobsen), 8q (syndrome de Langer Giedon), 4p (syndrome de Wolf-Hirschorn). 

  • MaterniT GENOME

Ce test est proposé depuis septembre 2015. Plus de 900 examens ont été réalisés à ce jour.

En plus du dépistage des trisomies 13,18 et 21, ce test dépiste plus de 95% des anomalies déséquilibrées supérieures ou égales à 7 Mégabases. Ce test porte sur chaque chromosome du génome, ce qui en fait un test de dépistage dont le seuil de détection est équivalent à celui d’un caryotype fœtal réalisé à partir d'une biopsie de trophoblaste.

  • Iona

Le test Iona permet de dépister les anomalies de nombre des chromosomes 21,13 et 18, qui représentent l’essentiel des demandes des patientes, avec une sensibilité > 99 % y compris dans les populations à risque intermédiaire ou faible.

Les résultats sont donnés en facteurs de risque : soit risque supérieur à 99 % de trisomie 21 imposant la réalisation d’une amniocentèse, soit risque < 1/ 10 000 permettant de rassurer les patientes. 

L’Unité de Diagnostic Prénatal dispose donc de 3 tests parfaitement complémentaires : 

  • Le test MaterniT21PLUS dépistant les trisomies 21, 13, 18,  ainsi que des anomalies des chromosomes sexuels et des principales microdélétions, dont le prix est de 800 euros.
  • Le test MaterniT GENOME, le plus complet et le plus précis actuellement disponible, dont le prix est de 980 euros.
  • Le test Iona , ce test est disponible au prix de 390 euros.

A qui s’adressent ces tests ?

Les indications de l'étude de l'ADN foetal dans le sang maternel, bien qu’en cours d’extension, demeurent très précises et doivent toujours être appréciées lors d'une consultation spécialisée.

Il est important que les patientes aient pu bénéficier auparavant au moins une échographie morphologique du 1er trimestre, de qualité, et d'un dossage des marqueurs sériques.

Les indications classiques sont :

  • patientes présentant un risque accru dans le cadre du calcul de risque combiné du 1er trimestre (risque > 1/250 considéré comme élevé, mais aussi risque intermédiaire)
  • patientes d’âge supérieur à 35 ans, 
  • antécédents de trisomies sur une grossesse précédente, 
  • existence d’une translocation robertsonienne parentale

Les contre-indications sont essentiellement l’existence d’une anomalie morphologique fœtale et d’une hyperclarté nucale.

Le test de dépistage prénatal par l’étude de l’ADN fœtal nécessite la consultation préalable avec un spécialiste de diagnostic prénatal avant tout prélèvement. En effet, chaque patiente est unique, chaque dossier doit donc être examiné en détail.

Durant cette consultation, les antécédents personnels et familiaux seront détaillés et les risques d’anomalie fœtale seront discutés à partir des résultats de l’échographie du 1er trimestre et du dosage des marqueurs sériques maternels (free B HCG et P APP A). 

Les particularités de l’analyse de l’ADN fœtal dans la circulation maternelle seront détaillées.

Résultats et interprétations 

Les résultats sont rendus en une dizaine de jours après la réalisation du test. Leur interprétation devra être faite par un spécialiste du diagnostic prénatal.

  • Un résultat négatif n’est pas sûr à 100% mais il divise par 100 le risque de trisomie 21 dans les groupes à risque mentionnés ci-dessus.
  • Un résultat positif signifie que la probabilité que l’enfant soit atteint de trisomie 21 est quasi certaine (sûr à plus de 99% pour la trisomie 21), mais ce résultat devra néanmoins être confirmé par une amniocentèse

Ces données ont été confirmées en décembre 2012 par l’AmericanCollege of Obstetricians and Gynecologists (ACOG, Collège Américain des Gynécologues et Obstétriciens).

Particularités du test, qui seront discutées en consultation de diagnostic prénatal

Actualités scientifiques

College Of  Obstetricians and Gynecologists’s

Committee Opinion

International Society for Prenatal Diagnosis

Collège National des Gynécologues et Obstétriciens Français

Futur

L’expérience acquise nous permet de souligner l’intérêt de la technique dans les populations non seulement à risque élevé, mais également intermédiaire (entre 1/250 et 1/1000 et surtout entre 1/250 à 1/500), et de réfléchir à l’implémentation du test dans des populations à risque plus faible (il est discuté une mise à disposition du test pour les patientes à risque jusqu’à 1/2500, qui représentent environ 25 % des patientes enceintes). 

Présentations de nos résultats :

Notre expérience dans les populations à haut risque et à risque intermédiaire est désormais de plus de 6900 cas ; elle est en cours de publication.

Elle a été présentée à la soirée de FMC de l’Hôpital Américain du 10 avril 2014 avec la participation du Pr Nicolaides (Fetal Medicine Foundation de Londres), plus récemment aux Journées Parisiennes d’échographie obstétricale, aux NJEF (Nouvelles Journées d’Echographie Française), à l’ACLF (Association des Cytogénéticiens de langue Française), aux journées de Gynécologie-Obstétrique de Port-Royal et aux 15e Journées d’Aquitaine de Gynécologie et d’Obstétrique.

Modalités pratiques

Lors du rendez-vous, apportez impérativement :

  • Les compte-rendus et clichés de l’échographie du 1er trimestre
  • Les résultats de la prise de sang pour le calcul des marqueurs sériques

Prise en charge

L'Unité de Diagnostic Prénatal a pour mission d’aider les couples dans l’analyse, la prise de décision et le suivi de la grossesse lorsqu’une malformation ou une anomalie fœtale est détectée ou suspectée et lorsqu’une transmission héréditaire de maladie dans une famille amène à envisager un diagnostic prénatal.

Une Unité alliant expertise et accompagnement personnalisé

  • De renommée internationale, les médecins de l'Unité sont spécialisés dans le diagnostic prénatal et la médecine fœtale.
  • les médecins de l'unité sont spécialisés dans l'échographie foetale, le diagnostic prénatal et la médecine foetale
  • Des consultations spécifiques de conseil prénatal et de génétique vous permettront de discuter avec nos spécialistes. Ils vous conseilleront tout au long du processus afin de trouver, avec vous, une solution adaptée.
  • L’équipe est anglophone. Des traducteurs multilingues sont également à votre service (chinois et japonais notamment).

Qualité

L'Unité est l’une des 49 structures françaises agréées par l'Agence de la Biomédecine

La qualité et la sécurité des soins font l’objet d’une double évaluation qui permet de maintenir au plus haut niveau la sécurité et l’efficacité des soins aux patients :


Nos spécialistes font appel aux dernières technologies en matière de diagnostic prénatal :

  • deux échographes de dernière génération avec image de haute définition bi et tridimensionnelle,
  • salle dédiée aux prélèvements fœtaux,
  • dosages biologiques spécifiques,
  • logiciels de dernière génération,
  • techniques de pointe en biologie moléculaire et cytogénétique moléculaire.

Comment consulter le CPDP

Le CPDP de l’hôpital Américain de Paris peut être consulté à la demande d’un médecin ou d’une sage-femme., ou directement par la femme enceinte. Il n’est pas nécessaire d’être inscrite à la Maternité pour pouvoir consulter le CPDP de l’hôpital Américain.

Il est également possible que le médecin ou la sage-femme présente le dossier lors de la réunion hebdomadaire du CPDP. Dans ce cas, il est demandé une attestation signée de la femme enceinte autorisant le médecin ou la sage-femme à présenter le dossier ainsi que le formulaire de saisine complété par votre médecin. 

Téléchargez l'attestation

Téléchargez le formulaire de saisine

Prenez rendez-vous à l'Unité de Diagnostic Prénatal :

  • Par téléphone : 01 46 41 28 82
  • Par mail 

Vous devez vous rendre à l’hôpital (consultation ou examen). Que devez-vous apporter ?

  • Votre pièce d’identité
  • Votre carte vitale si vous êtes assujettis à l’Assurance Maladie française
  • Votre fiche patient (remplir les champs directement sur ordinateur et l'imprimer)
  • Votre consentement (uniquement pour les consultations du One Day Test)

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Coordonnées

Unité de Diagnostic Prénatal

Aile D - Niveau 1

Téléphone : 01 46 41 28 82

Avant de venir

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Hôpital Américain de Paris - 63, Bd Victor Hugo 92200 Neuilly-sur-Seine - France - Tél : +33 (0)1 46 41 25 25

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