Analyse moléculaire de nodule thyroïdien

Après une cytoponction, les cellules prélevées dans un nodule thyroïdien sont analysées afin d’en préciser la nature. Dans certaines situations, le résultat cytologique ne permet cependant pas de conclure avec suffisamment de certitude.

Une analyse moléculaire peut alors être réalisée en complément. Elle étudie l’ADN et l’ARN des cellules du nodule afin de rechercher différentes altérations moléculaires susceptibles d’apporter des informations supplémentaires sur celui-ci.

À l’Hôpital Américain de Paris, cette analyse est réalisée à l’aide du test ThyroSeq® V3, qui repose sur une technique de séquençage à haut débit, appelée NGS (Next Generation Sequencing). Le circuit prévu comprend l’extraction de l’ADN et de l’ARN à partir de l’échantillon, l’analyse moléculaire puis l’établissement d’un rapport détaillé.

Cette analyse peut être proposée lorsque le résultat d’une première cytoponction est indéterminé, notamment pour certains nodules classés Bethesda III ou Bethesda IV. C’est dans ces situations que le parcours mis en place à l’Hôpital Américain de Paris prévoit principalement le recours à l’analyse moléculaire.

Elle apporte une information complémentaire à la cytologie, à l’échographie et aux autres données du dossier médical afin d’aider l’équipe à mieux caractériser le nodule et à orienter la suite de la prise en charge.

Le résultat de l’analyse n’est donc jamais interprété isolément. Il est intégré à l’ensemble des données cliniques, échographiques et cytologiques disponibles.

Une première évaluation

L’analyse moléculaire peut être envisagée après l’obtention du résultat d’une cytoponction thyroïdienne.

Lorsque la situation le justifie, l’équipe médicale reprend contact avec le patient pour lui présenter le résultat initial et lui expliquer l’intérêt du test moléculaire, ses modalités de réalisation, ses limites ainsi que son coût. Le formulaire utilisé pour l’analyse prend notamment en compte la catégorie cytologique du nodule, ses caractéristiques échographiques, sa taille et sa localisation.

Un nouveau prélèvement

Si la réalisation de l’analyse est retenue, une nouvelle cytoponction est programmée à l’Hôpital Américain de Paris.

Des cellules du nodule sont prélevées puis recueillies dans un milieu de conservation spécifique destiné à l’analyse moléculaire. Les instructions de prélèvement prévoient notamment le dépôt d’un prélèvement complet dans un flacon dédié et son identification à l’aide d’au moins deux identifiants du patient.

Une analyse réalisée dans un laboratoire spécialisé

Après le prélèvement, l’échantillon est transmis à Medipath, qui assure sa préparation et son conditionnement pour son expédition. Le circuit défini prévoit un transport sécurisé conforme aux normes applicables au transport des échantillons biologiques.

L’analyse moléculaire est ensuite réalisée aux États-Unis. L’ADN et l’ARN sont extraits à partir de l’échantillon puis étudiés par séquençage afin d’identifier les altérations moléculaires recherchées.

L’interprétation des résultats

À l’issue de l’analyse, un rapport détaillé est établi puis transmis au médecin prescripteur.

Le résultat est interprété en tenant compte des autres éléments du dossier médical. Le médecin peut ensuite présenter au patient les conclusions de l’analyse et la conduite à tenir envisagée pour la suite de sa prise en charge.

Avant la réalisation de l’analyse, l’équipe médicale vous informe de son intérêt dans votre situation, de ses modalités pratiques et financières ainsi que des différentes étapes du parcours.

Votre consentement est recueilli avant la réalisation du test. Vous êtes notamment informé que l’analyse est effectuée aux États-Unis et qu’elle implique, pour les besoins de votre prise en charge, la transmission de certaines données de santé.

Les éventuelles consignes à respecter avant la cytoponction vous sont précisées par l’équipe lors de la programmation du rendez-vous.